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La Sindrome di Cushing è una patologia associata a un eccesso di produzione di cortisolo, causato da adenoma ipofisario, un tumore benigno dell’ipofisi (o ghiandola pituitaria).
A causa dell’adenoma, l’ipofisi produce una quantità in eccesso di un ormone chiamato ACTH, che stimola le ghiandole situate in prossimità dei reni – le ghiandole surrenaliche – a produrre più cortisolo.
In condizioni normali, il cortisolo svolge importanti funzioni di regolazione del metabolismo, dei livelli di glucosio nel sangue e del sistema immunitario. Il cortisolo è un ormone essenziale per la vita e ci permette di rispondere a situazioni di stress. Quando viene rilasciata una quantità troppo elevata di ACTH, l’eccesso di cortisolo prodotto dalle ghiandole surrenali iperstimolate dà luogo a una serie di segni e sintomi.
La Sindrome di Cushing è una patologia rara (0,1-1 casi/100.000 persone), molto più frequente nelle donne rispetto agli uomini.

Sintomi

La sintomatologia è caratterizzata da

• obesità centrale (volto, tronco, parte posteriore del collo), che è il primo segno a manifestarsi oltre alla caratteristica faccia “a luna piena”;
• disfunzioni sessuali, con irregolarità del ciclo mestruale, infertilità e calo del desiderio;
• anomalie cutanee comparsa di striature rosse sull’addome, irsutismo, acne, indebolimento delle ossa e debolezza muscolare;
• disordini metabolici: un terzo circa dei pazienti con sindrome di Cushing presenta diabete poiché l’eccesso di cortisolo induce una resistenza all’azione dell’insulina prodotta dalle beta cellule pancreatiche;
• Infezioni opportunistiche: le persone con sindrome di Cushing sono più predisposte alle infezioni, si può manifestare una riattivazione della tubercolosi e possono essere frequenti le infezioni da funghi alle unghie di mani e piedi;
• disturbi della sfera comportamentale, sessuale e psichica, quali debolezza, irritabilità, insonnia, stanchezza, depressione, perdita di appetito, irregolarità del ciclo mestruale rallentamento della crescita.

La diagnosi

La diagnosi necessita di una dettagliata raccolta dell’anamnesi, che deve comparare anche le foto attuali del paziente con quelle del passato; di una accurata visita specialistica; segue la misurazione dei livelli di cortisolo nelle urine delle 24 ore, nella saliva e nel sangue, e di ACTH a livello ematico. E’ inoltre necessario eseguire alcuni test endocrinologici che confermino la presenza dell’ipercortisolismo e la sua origine (ad esempio test al desametsone, CRH test), la risonanza magnetica dell’ipofisi è infine dirimente per la presenza dell’adenoma.

Trattamento

Chirurgia – La terapia chirurgica rappresenta il trattamento di prima scelta al fine di rimuovere l’adenoma ipofisario causa dell’ipersecrezione di ACTH e dell’aumento del cortisolo. L’intervento, eseguito nella maggior parte dei casi per via trans-sfenoidale, è seguito sempre da un attento monitoraggio con esami che mirano a verificare i livelli di ACTH e cortisolo nelle urine, nella saliva e nel sangue. Il successo chirurgico dipende dalla dimensione del tumore ipofisario.

Terapia farmacologica – Anche la terapia farmacologica della Sindrome di Cushing, come quella dell’acromegalia, ha beneficiato della scoperta di alcuni nuovi farmaci in grado di bloccare anche la produzione di ACTH.
Altre opzioni terapeutiche sono ketoconazolo e metirapone. Anche se essi non sono specificamente indicati contro la Sindrome di Cushing, agiscono bloccando/rallentando la produzione di cortisolo nelle ghiandole surrenali.

Radioterapia – La radioterapia si avvale di radiazioni ad alta frequenza somministrate in più sedute, per distruggere le cellule ipersecernenti di ACTH e ridurre il volume dell’adenoma. La radioterapia può essere utilizzata anche dopo un intervento chirurgico che non avuto un esito del tutto positivo.